마르판 증후군 증상과 치료

오늘은 마르판 증후군에 대해서 알아보려고 하는데요 다소 생소하실 수 있는 이 증후군은 쉽게 말해서 결합조직 장애로 인해 전신의 조직이 약해지는 것이라고 보시면 됩니다 오늘은 마르판 증후군의 증상, 치료에 대해 알아보도록 하겠습니다 

출처:서울아산병원

마르판 증후군은 생각보다 위험한 질환으로 쉽게 넘기면 안 되는 질환입니다 아래에서 좀 더 자세하게 알아보도록 하겠습니다

마르판 증후군 증상

마르판 증후군은 전신의 결합조직에 영향을 주어 다양한 기관에 문제를 일으킬 수 있는 질환으로 주요 증상은 아래와 같습니다

신장 증가	비정상적으로 긴 팔과 다리, 넓은 손과 발을 가지고 있는 경우가 많습니다
관절 지구력	가변적인 관절이 높은 유연성을 허용하여 과도한 활동으로 인해 관절 손상 위험이 증가할 수 있습니다
뼈와 척추	가슴이 움푹 들어간 흉곽 하급증(pectus excavatum) 또는 가슴이 앞으로 돌출되는 흉곽 상승증(pectus carinatum)이 발견될 수 있습니다 또한 척추 곡률의 변화, 신체 비율이 비정상적으로 긴 것 등이 포함됩니다
심장 및 혈관	대동맥의 확장(대동맥류)이나 파열, 심장 판막 이상 또는 심도체 문제를 가질 수 있습니다
눈	수정체 탈장(렌즈가 안구 내에서 이동하는 현상)이나 근시, 급성 녹내장 등 눈 관련 문제가 발생할 수 있습니다
피부	피부가 비정상적으로 처지고, 상처가 자주 발생하거나 치유가 느려질 수 있습니다
폐	폐기관의 형태 변화로 인한 기능 저하나 천공이 발생할 수 있습니다

마르팡 증후군의 증상은 개인마다 다르게 나타나며 어떤 경우는 가벼운 증상만 발생하지만 다른 경우는 생명을 위협할 수도 있습니다 의심되는 증상이나 복합 증상이 있는 경우 의사와 상담하여 정확한 진단과 관리를 받아야 합니다

마르판 증후군 원인

마르판 증후군(Marfan syndrome)은 결합조직 장애로, 전신의 조직이 약해지는 것이 특징입니다 주로 심장, 혈관, 뼈, 관절, 안구 등 다양한 기관에 영향을 주며, 환자마다 증상의 정도가 다릅니다 이러한 증후군의 원인은 유전 요인에 의해 발생한다고 알려져 있는데요 마르팡 증후군은 FBN1(Fibrillin-1)이라는 유전자의 변이로 인해 발생하는데, 이 유전자는 마이크로피브릴(fibrillin)이라는 구조 단백질을 만드는데 관여합니다 마이크로피브릴은 뼈와 연골, 혈관, 기타 조직 등 건강한 결합조직의 구조와 기능을 유지하는 역할을 담당합니다 FBN1 유전자의 변이는 마이크로피브릴 단백질의 특성이 변경되어 결합조직의 약화를 일으키며, 마르팡 증후군을 유발한다고 합니다 마르판 증후군은 대부분의 경우가 부모로부터 유전된 자가돔 방식으로 발생하지만, 약 25%의 환자는 새로운 변이로 인해 생기기도 합니다 이런 경우, 부모는 증후군을 가지고 있지 않지만 자녀가 이 질환을 가지게 되는 것입니다 증상이 의심되는 경우 의사와 상담하여 올바른 진단과 관리를 받는 것이 중요합니다

마르판 증후군 치료

마르판 증후군은 현재 완치할 수 있는 치료법이 없다고 합니다 하지만 적절한 치료와 관리를 통해 증상을 완화하고 합병증을 예방할 수 있는데요 주요 치료 및 관리 방법은 아래에서 알아보도록 하겠습니다

꾸준한 의료 관리	정기적으로 의사와 상담하여 건강 상태를 점검하고 치료 계획을 조정하는 것이 중요합니다
심장 및 혈관 관리	심장 및 혈관 관련 문제를 감시하기 위해 에코카디오그램, 영상진단 등의 검사를 받아야 합니다 또한, 혈압을 낮추기 위해 베타-차단제와 같은 약물을 복용할 수도 있습니다
관절 및 근육 지지	물리치료 및 운동을 통해 근육과 관절을 지지하고 강화하는 것이 유익합니다 과도한 운동은 피하고, 정신질환 관리도 필요할 수 있습니다
안과 치료	눈의 문제를 치료하거나 완화하기 위해 안과 전문의와 상담하여 안경이나 콘택트렌즈 처방을 받을 수 있습니다
외과 치료	심한 경우 외과적인 개입이 필요할 수 있습니다 예를 들어, 가슴이 움푹 들어간 것이 호흡에 지장을 주거나 대동맥이 급격하게 확장되는 경우 외과 시술이 요구될 수 있습니다
유전학 상담	마르팡 증후군이 가족력이 있는 경우 유전학 상담을 받아 치료 방법 및 상속에 관한 정보를 얻을 수 있습니다

최선의 관리와 치료 계획을 수립하려면 서로 다른 전문 분야의 의료진과 협력하는 것이 중요한데요 각각의 마르팡 증후군 환자의 증상에 맞춰 개별적인 치료 및 생활 지침을 받는 것이 좋습니다

마치며

1896년 프랑스 소아과의사 앙투안 마르팡의 이름을 딴 이 질환은 유전력이 강한데요 완치할 수는 없지만 꾸준히 관리하여 합병증을 예방하는 것이 중요합니다 혹시라도 몸에 이상을 느끼시게 되면 하루빨리 병원 진료를 받아보시길 바랍니다