다운증후군원인,다운증후군검사

다운증후군이란 21번 염색체가 2개가 아니라 3개가 존재하여 지적장애나 신체기형, 정신기능이상, 성장장애등을 일으키는 유전 질환입니다 그래서 다운증후군을 21 삼체성(trisomy21)이라고 부르기도 하며 여분의 염색체가 다른 염색체와 결합하여 발생하는 전위형, 세포분열 오류로 인해 정상적인 핵형을 가진 세포와 비정상세포들이 혼재된 모자이크형 이 있습니다 아래에서 다운증후군원인과 다운증후군검사 등에 대해 자세히 알아보도록 하겠습니다

출처:네이버

다운증후군원인

세포의 염색체 수는 총 46개 입니다 1번부터 22번까지 22쌍의 상동염색체와 XY, XX (남자, 여자) 이렇게 두 개의 성 염색체로 이루어져 있으며 다운증후군은 21번 염색체가 2개가 아닌 3개가 되면서 발생하는 질환입니다 21번 염색체의 형태에 따라 전형적 삼염색체성 다운증후군, 모자이크형 다운증후군, 전좌형 다운증후군의 로 세 가지 형태가 있습니다

삼염색체성 다운 증후군	세포분열시 21번 염색체 한쌍이 분리되지 않고 3개가 되면서 전체 염색체 수가 47개가 되는 유형입니다 다운증후군에서 95%를 차지하며 90%는 남자가 감수분열할때 21번 염색체가 분리되지 않으면서 발생하며 5%정도는 정자가 감수 분열할때 분리되지 않아 발생합니다 노산일수록 발생 빈도가 높아집니다
모자이크형 다운 증후군	다운 증후군에서 1%를 차지하며 수정후 초기 세포분열단계에서 21번 염색체가 비분리 하여 어떤 세포는 47개의 염색체를 가지고 있고 다른 세포는 정상적인 46개의 염색체를 가지고 있는 경우입니다 다운 증후군중 예후가 가장 양호한 편입니다
전좌형 다운 증후군	다운 증후군에서 4%를 차지하며 21번 염색체가 단부착사형 염색체에 윰합되는 전좌와 관련하여 발생합니다  노산과 관련이 무관하며 이 유형의 경우 유전이 되는 경우가 많습니다

 

다운증후군 특징

다운증후군은 신체적 특징을 가지고 있으며 출생과 동시에 판별할수 있습니다 

머리가 작고 뒷머리가 납작합니다

콧날이 낮으며 얼굴이 납작해 보입니다

눈의 가장자리가 위쪽으로 치켜 올라가 있고 눈 안쪽 가장자리는 접혀있으며 미간이 넓습니다

귀가 작으며 귓바퀴 부분이 접혀있습니다 귀의 구조가 약간 변형되어 있으며 낮은 위치에 붙어있기도 합니다

혀가 크며 입을 벌리고 있어서 혀가 약간 앞으로 나와있습니다

목소리가 저음이며 발음이 명확하지 않습니다 언어발달이 늦습니다

목이 짧으며 뒷목에 주름이 잡혀있으나 성장하면서 점점 없어집니다

손발이 작고 짧으며 50%에게는 손금이 일자로 가로지르는 원선이 있습니다 손가락과 발가락 피부가 접혀있으며 발가락이 짧고 엄지발가락과 검지발가락 사이가 많이 벌어져 있습니다

근력 저하 및 관절의 과 굴절이 나타납니다

다운증후군치료

다운증후군은 염색체 이상으로 나타나며 정상으로 되돌리는 치료방법은 없습니다 신체장애 및 발달장애를 교정하여 발달을 도와주고 수명을 연장할 수 있습니다 선천성 심장질환이나 소화기 질환이 동시에 나타날 수 있기 때문에 수술을 하여 교정해야 하며 물리치료와 특수치료를 진행하며 환아의 능력을 최대한 발휘할 수 있도록 도와줍니다 의료기술이 많이 발달하여 다운증후군의 평균 수명은 현재 55세 이상이라고 합니다

 

다운증후군은 산전검사로 발견 할수 있습니다 보통 12주부터 시작되는 검사로 태아 목덜미 투명대 검사로 두께를 측정하는 검사인데요 3mm 이상인 경우 염색체 이상이 있을 가능성이 있다고 합니다 3mm 이상이 나오면 융모막 융모생검이나 NIPT검사를 해서 고위험군이 나오게 되면 양수검사를 실시합니다

마무리하며

오늘은 다운증후군에 대해 알아보았는데요 요즘 늦게 임신을 하는 분들이 많아서 산전검사를 걱정하시는 분들이 많이 계신것 같습니다 산전검사에 고위험군이 뜨면 꼭 니프티 검사를 해보시길 바랍니다